• Friday April 3,2020

乳児の自閉症を予測するための正確なテストは、水平線上にある可能性があります

有望な新しい診断ツールは、ASDの赤ちゃんをスクリーニングすることを可能にし、それにより彼らはより早期の介入を受けることができます。

写真:iStockphoto

今のところ、 自閉症スペクトラム障害(ASD)を診断する最も信頼できる方法は、2歳頃まで明らかにならない行動を観察することです。 これらには以下が含まれます。 不十分なアイコンタクトまたは他の子供との関わりの失敗; 明るい光やノイズの多い環境に対する感度。 しかし、生物学的な手がかりに基づいて客観的な診断方法を見つけるための検索が続けられています。

コップ1杯の水と薬を手に持つ子供 初期の研究では、新しい自閉症薬の有望性が示されています多くの開業医は現在、16ヶ月から30ヶ月で行われるM-CHATと呼ばれるスクリーニングアンケートを使用しています。 フォームには、次のような20の質問があります。 部屋の向こうに何かを指している場合、あなたの子供はそれを見ますか? あなたの子供はふりをしますか? 両親はこのアンケートを自宅で完了し、それを子供の開業医に持って行って、さらに評価が必要かどうかを話し合うことができます。

この方法の1つの欠点は、ASDの症状が子供ごとに異なって見える可能性があることです。自閉症はスペクトル上の障害であるため、これらの症状は微妙であるかはっきりしている場合があります。 つまり、すべてが診断専門家、通常は子供の心理学者または特別に訓練された医師の主観的な結論に帰着するということです。

通常、診断は2歳で行われますが、ASDの症状があまり見られない個人でも、特定の症状が認められずに10代または成人の年齢に達することがあります。 これは特に、ASDの症状の混乱が少なく、社会的課題が隠されていることが多いため、発見されない少女にとっては特に問題です。

ただし、 Scientific Reports誌に掲載された新しい研究では、3〜9か月の子供に驚くほどの正確さでASDを予測できるテストがあることが示唆されています。 予測ツールは脳波(EEG)で、脳活動を測定するかなり安価で非侵襲的な検査であり、一部の研究者は早期の介入と後年のより良い結果につながると考えています。

この研究では、脳波は乳児期の関連する異常な脳活動を捉えましたが、これはケアを進める上で重要です、とサンフランシスコ大学およびハーバード大学医学部の教授であり、新しい研究の共著者であるウィリアム・ボスルは考えています。

「比較的小さな脳の問題、たとえば6〜12か月で表情の認識を損なう問題は、社会的スキルの正常な発達を妨げる可能性があります。 相互作用を学び、感情を理解し、最終的に典型的な社会的相互作用を学ぶために、表情を処理する必要があります。 このような処理の問題を早期に検出することで 、臨床医が障害のあるプロセスを強化するための新しい介入を開発するための窓口が開かれます」とBosl氏は述べています。

Boslと彼の同僚は、自閉症の兄弟を持つ99人の乳児からのEEGデータを分析し、それを持たない89人のデータと比較しました。 EEGは3か月から36か月まで定期的に行われ、脳が情報を処理および統合する方法の違いを示す複雑なコンピューターアルゴリズムを作成しました。

これらのアルゴリズムは、9か月までにほぼ100%の精度で自閉症を予測し、その年齢までに症状の重症度を正確に予測しました。

しかし、自閉症を予測するために生物学的マーカー(この場合は脳波)を解明しようとする多くの研究の1つです。 トロントの自閉症研究者であるHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalのEvdokia Anagnostouは、それは良い第一歩ですが、臨床使用の準備ができていません。

「自閉症の根底にある多くの異なる生物学があるので、マーカーが自閉症を予測することを確認するには、子供の多くのグループを見なければなりません。 …そして、良い生物学的マーカーを得たとしても、私たちの実践を変えるために考えなければならない他のことがあります。 たとえば、マーカーの使いやすさとアクセシビリティは、信頼性と同じくらい重要です」と彼女は言います。

Anagnostouの懸念は、テストが「複雑になり、「広く採用され、ほとんどのプライマリケア環境で使用できるかどうかを判断するのは早い」ということです。

ハーバード大学医学部およびボストン小児病院の教授であるチャールズ・ネルソンは、この研究を共著者として、EEGにはかなり幅広い応用の可能性があると考えています。

脳波は完全に非侵襲的で使いやすいです。 誰がそれを実行できるかについての制約はなく、実行するのに数分しかかかりません。 したがって、この手法は小児科診療に簡単に組み込むことができます。 そして、いつか私たちはすべての乳児を自閉症についてスクリーニングできるかもしれません、とネルソンは言います。

これまでのところ、ASDを診断するための生物学的マーカーに基づく公式のテストはありませんが、この目標を追求する研究が継続されています。 問題は、状態の原因が不明であり、自閉症には多くの種類があるため、複雑なシナリオであるということです。

最近、 MRIは予測ツールとしての将来性も示しています 。 しかし、これらの画像検査は非常に高価であり、すべての乳児がそれらを許容するとは限りません、とネルソンは言います。 遺伝子検査の研究も行われていますが、彼は言う、「私は遺伝子マーカーにはほとんど信念がありません:自閉症は複雑すぎて、単純な遺伝子検査には向いていません。 さらに、症例の15%に遺伝的原因があるが、これらはまれな障害であるように思えます。脳を調べるのがよい方法だと思います。

アナグノストウは、さらに多くの答えを探し続けているため、今のところ親が知っておくべきことは次のとおりであると述べています:バイオマーカーが1つだけ見つかることはまずありません。 自閉症には多くの種類があるため、多くの生物学が存在する可能性があり、子供のグループごとに異なるバイオマーカーがあります。


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